Първите симптоми обикновено се забелязват през първите няколко месеца след раждането, казва тя Д-р Силвия Стоева, лекар-специализант по офталмология в „Александровска болница“, бе отличена с награда за най-добър постер за млад учен до 35 години (Best Poster Award) в рамките на 51-вата годишна среща на Европейското дружество по детска офталмология (EPOS), проведена в Букурещ, Румъния. Отличията са спечелени в конкуренция със 74 международни разработки, представени от водещи европейски клиники и университетски центрове. Д-р Стоева бе отличена в категория „Невроофталмология и Офталмогенетика“ за най-добър постер "Генетичен профил на пациенти с вродена амавроза на Лебер в България". Ето какво сподели д-р Силвия Стоева пред ФАКТИ.
– Д-р Стоева, какво представлява вродената амавроза на Лебер и как се отразява на зрението на децата?
– Вродената амавроза на Лебер (Leber Congenital Amaurosis – LCA) е рядко, предимно наследствено дегенеративно заболяване на ретината и е сред основните причини за вродена слепота в детска възраст. Заболяването се предава най-често по автозомно-рецесивен начин, което означава, че родителите обикновено са здрави носители на променения ген. LCA всъщност представлява група от заболявания – описани са над 25 различни гена, мутации в които са отговорни за 70–80% от всички случаи, а идентифицирането на останалите продължава.
