Първото мащабно геномно изследване на българите донесе забележително разкритие за науката и здравеопазването: над една пета от откритите генетични вариации сред нашето население са непознати за света. В пилотния проект “Геномът на България” учените извършиха цялостно геномно секвениране с високо качество на близо 800 доброволци. Анализът разкри общо над 43,4 милиона геномни варианта, от които повече от 8,8 милиона – или точно 20,3% – не присъстват в международната референтна база данни gnomAD. Тази популяционна уникалност категорично показва, че хората у нас се отличават с различност, която не може да бъде прецизно разчетена единствено чрез чуждестранни стандарти. Разликите имат значение за склонността към заболявания, начина на действие на лекарства, възможностите за терапия. Данните съобщи биоинформатикът Цветана Керелска, ръководител на проекти към Центъра по молекулна медицина на Медицинския университет в София, по време на годишната конференция на фондация “МОСТ – Медии, Общество, Семейство, Технологии”.